申请/专利权人：香港大学深圳医院

申请日：2023-06-02

公开（公告）日：2023-09-29

公开（公告）号：CN116825192A

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B5/20;G16B40/20;G16B50/00;G06F18/214;G06F18/22;G06F18/2411;G06F18/243;G06N20/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.10.24#实质审查的生效;2023.09.29#公开

摘要：本发明公开了一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端，解读方法包括：构建ncRNA基因致病性突变标准数据集、ncRNA基因良性变异标准数据集和用于实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集；利用前述数据集构建训练ncRNA基因变异有害性的计分模型、ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型，采用数据挖掘软件对包含相同数量的致病性和良性的ncRNA基因变异位点的有害性计分文件和ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件进行逻辑回归建模，得到特异性评估ncRNA基因致病性突变的筛查鉴定的算法模型，对算法模型进行训练，利用训练后的算法模型对ncRNA基因突变进行解读和报告。实现针对ncRNA基因突变的标准化、自动会、智能化和高通量地临床解读报告，大大提升了解读效率，解读的准确性。

主权项：1.一种ncRNA基因突变的解读方法，其特征在于，包括：构建ncRNA基因致病性突变标准数据集、ncRNA基因良性变异标准数据集和用于实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集；利用所述ncRNA基因致病性突变标准数据集和ncRNA基因良性变异标准数据集，对两个及以上有监督的机器学习算法分别进行模型训练，得到特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型；采用所述特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型对候选ncRNA基因的变异有害性进行计算，得到ncRNA基因的变异位点的有害性计分文件；构建ncRNA基因与人类疾病表型关联的标准数据集；基于该标准数据集构建ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型，采用所述ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型对所述候选ncRNA基因的疾病表型相似度进行计算，得到所述候选ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件；采用数据挖掘软件对包含相同数量的致病性和良性的ncRNA基因变异位点的有害性计分文件和ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件进行逻辑回归建模，得到特异性评估ncRNA基因致病性突变的筛查鉴定的算法模型；采用所述实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集对所述算法模型进行性能优化评估，采用优化评估后的算法模型对ncRNA基因突变进行解读和报告。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 香港大学深圳医院 一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端

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